Cиндром Поланда

Здесь Вы можете задать вопрос врачу-генетику
Правила форума
Уважаемые посетители!

Обращаем внимание, что наш форум служит исключительно образовательным целям, не заменяет очной консультации доктора и не ставит задач диагностики и лечения заболеваний.

На форуме не разрешается размещение прямой или косвенной рекламы медуслуг. Сообщения,содержащие подобную информацию будут удалены.

При размещении вопросов просьба выполнять следующие правила:

1.Прежде, чем задать вопрос, воспользуйтесь функцией "поиск" форума, возможно, ответ уже есть.
2.Просьба не направлять одинаковые вопросы к разным специалистам, такие вопросы удаляются модератором.
3. Мы стараемся отвечать на вопросы в течение суток. Максимальное время ожидания составляет 3 рабочих дня. Вы можете получить уведомление о полученном ответе, подписавшись на рассылку.
4. Чтобы задать вопрос конкретному специалисту, можете отправить письмо через его личный почтовый ящик.
5. Пожалуйста, не задавайте вопросов по детским болезням (до 16 лет). Мы специализируемся на лечении взрослых.
6. Пожалуйста, не выкладывайте на форуме истории болезни и подробные результаты обследований. Такие сообщения будут удалены модератором как нарушающие этические нормы. Мы не можем давать заочных рекомендаций по лечению.

Спасибо за понимание.

Cиндром Поланда

Сообщение flower5 » 01 июн 2009, 15:25

Добрый день. У моего мужа синдром Поланда (укорочение лучевой кости). От первого брака у него родилась дочь также с этим синдромом. У девочки отсутствие одной молочной железы и соска. Насколько высок риск повторения данной патологии у наших совместных детей? Заранее благодарю за ответы.
flower5
 
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 01 июн 2009, 15:22

Re: Cиндром Поланда

Сообщение doctor » 01 июн 2009, 21:41

Уважаемая flower5!
Большинство случаев синдрома Поланда спорадические, но описаны и семейные формы, наследующиеся аутосомно-доминантно. В таком случае, у Вашего мужа есть 50% вероятности передать этот синдром каждому из своих детей.
ClinGenetics
--
Искренне Ваш, доктор,
Островская Анна Валерьевна
http://www.primamedica.ru
doctor
 
Сообщения: 2577
Зарегистрирован: 12 мар 2008, 20:38

Re: Cиндром Поланда

Сообщение flower5 » 02 июн 2009, 19:26

Уважаемый doctor, добрый день. Мужу удалось найти свою старую историю болезни. Диагноз синдром Поланда ему не ставили. Ему ставили диагноз болезнь Маделунга. Есть ли какая-то связь между этими болезнями? В описании синдрома Поланда мы нашли несколько упоминаний о том, что при данном синдроме может быть укорочение лучевой кости (как при болезни Маделунга), но обязательно должны быть еще какие-то поражения (а у мужа всего лишь немного выпирает кость на кисте, это абсолютно незаметно). Меняет ли это как-то общую картину по вероятности наследования синдрома Поланда нашими детьми? И можно ли во время беременности как-то определить наличие данных заболеваний у ребенка? Заранее благодарю за ответы.
flower5
 
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 01 июн 2009, 15:22

Re: Cиндром Поланда

Сообщение doctor » 04 июн 2009, 07:54

Уважаемая flower5!
Установить без осмотра, есть ли у Вашего мужа синдром Поланда, или какой-то иной наследственный синдром, невозможно. В свете этого обсуждение, как связаны заболевания, которые то ли есть, то ли их нет, становится чисто умозрительным. Из общих соображений, если у Вашего мужа есть ребенок, который унаследовал его особенность, тип наследования заболевания аутосомно-доминантный, и всё, что касается рисков для последующих детей, остается в силе. Существует ли техническая возможность ДНК-диагностики - зависит от точного диагноза. Но, если заболевание Вашего мужа проявляется только косметическим дефектом, нужность пренатальной диагностики вызывает большие сомнения.
ClinGenetics
--
Искренне Ваш, доктор,
Островская Анна Валерьевна
http://www.primamedica.ru
doctor
 
Сообщения: 2577
Зарегистрирован: 12 мар 2008, 20:38


Вернуться в Вопрос генетику

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 4

cron