Расшифруите пожалуйста генетический анализ

[Natan]

Помогите расшифровать результат анализа.
Проведено исследование полиморфизмов с.388Т>C и с.526Т>C в гене ApoE.
Далее таблица:
------------------------------------------------------------
ДНК Ф.И.О. ApoE(c.388T>C) ApoE(c.526T>C)

1083 фио ребёнка Т/T C/C
------------------------------------------------------------

Спасибо.

[doctor]

Уважаемый Natan!
В данном анализе указано, что выявлен один из редких полиморфных вариантов гена АроЕ (c.526T>C, он так же может обозначаться Arg158Cys) в гомозиготном состоянии. Этот вариант белка является низкофункциональным.
Во второй исследованной точке (c.388T>C) замен нет, вариант "дикого" типа в гомозиготном состоянии (с нормальной функциональной активностью). Клиническую интерпретацию данного анализа корректно можно провести, имея данные родословной, липидного профиля, и т.д. Другими словами, объяснить клиническое значение этого результата должен врач, который Вас на этот анализ направил и знает клиническую ситуацию в семье. Если Вы по каким-то причинам не можете получить такой консультации, приходите на прием, имея на руках копии липидного профиля ребенка и родителей, и все возможные выписки.

[Natan]

Здравствуйте! Сейчас нет возможности навестить нашего врача, мы живём в маленьком городе, обязательно поедем при первой возможности. Всё равно хотелось бы знать ваше мнение. Приведу результаты обследования ребёнка(девочка 6 лет).

Липидный профиль: ЛПВП-1.33Ммоль\л, ЛПНП-5.61Ммоль\л, холестерин общий-7,64Ммоль\л, триглицериды-1.54Ммоль\л;

Дефицит веса 17%. Наверное такая конституция.

Гормоны:Т4св-13.6, ТТГ-3.49, АТ-ТПО-2.4;
Из инфекций:
антитела к антигенам цитомегаловируса IgG - 1:200 (норма - <1:100)
антитела к антигенам Micoplasma pneumoniae - 10.2/6.6 (норма- <9)
антитела к антигену герпеса 6 типа IgG -11.4 (если > 6.5 то положительный)
антитела к антигену вируса Энштейн-Барра NA IgG -240.78 (если > 5.0 то положительный)

Больше ничего особенного у ребёнка не обнаружено.
--------------------------
Анализы её брата(4 года) : холестерин общий-6.9; ЛПВП-1.13, ЛПНП-5.3, триглицериды 1.1;

Мама- холестерин общий-7.4, триглицериды 0.98;
папа-холестерин общий-4.0; ЛПВП-1.5, ЛПНП-2.23, триглицериды 0,9;

По линии матери:
дед- холестерин в норме;
бабушка-холестерин общий-8,4; ЛПВП-0,9, ЛПНП-6,6, триглицериды 1,9; -ИБС,гипертония,ув щитов железа (после 50 лет)

По отцу:
дед-холестерин общий-7.1, триглицериды 2,3; - курит много;
бабушка -холестерин общий-4.9; триглицериды 1.3;
--------------------------------------
Ранних инфарктов или инсультов не было. Не получается чёткой клинической картины.
Помогите пожалуйста понять результаты ген. анализа. Какие есть генетические лаборатории (в Нижнем Новгороде и Москве), которые делают анализы, связанные с наследственной гиперхолестеринемией? Для контрольного анализа. Спасибо.

[doctor]

Уважаемый Natan!
В Москве довольно много лабораторий делают анализ этих полиморфизмов в гене АроЕ. Но смысла в контрольном анализе немного - генетические данные не меняются в течение жизни, не зависят от диеты и сопутствующих заболеваний. Переделывать имеет смысл, только если у Вас есть основания сомневаться в корректности определения полиморфизма. Но если в Вашем городе есть место, где Вы смогли сделать ДНК-диагностику, значит, есть и врачи-генетики. Поговорите с ними о надежности результатов из той лаборатории, где были сделаны анализы. Не вполне понятно, что значит "не получается четкой клинической картины". Холестерин высокий, и это явно наследуется из поколение в поколение. У носителей такого генотипа хорошо бы исключить семейную гиперлипопротеинемию III типа (таких около 10-15% среди носителей полиморфизма в гомозиготе), поэтому посоветуйтесь с кардиологом и генетиком по месту жительства. Как Вы понимаете, Интернет-диагностика - занятие некорректное и непрофессиональное; ставить диагнозы, и обсуждать лечение конкретного пациента (особенно которого никогда не видел) в формате форума ни один врач не может.
ClinGenetics