Страница 1 из 1

Наследственный рак молочных желез

СообщениеДобавлено: 29 янв 2014, 19:58
Scally85
Здравствуйте!
Мне 28 лет, ж. Недавно прошла обследование на выявление наследственной формы рак молочных желез/яичников. У родственников со стороны матери: у бабушки - рак шейки матки в 40 лет, у тети - профилактическое удаление яичников в районе того же возраста. Со стороны отца бабушка умерла от рака груди.
Результат - гетерозигота в BRCA 185del, 2080delA, 4153delA.
Жалоб по женской части до сих пор никаких не было. Веду здоровый образ жизни: не курю, не пью, питаюсь нормально, фитнес и т.п.
У меня нет детей и в ближайшее время не планирую.
Вопрос вот в чем: какой у меня статистический прогноз заполучить рак до 40? Как, собственно, влияет рождение детей до 30 и после на вероятность его возникновения?
Огромное спасибо всем, кто ответит.

Re: Наследственный рак молочных желез

СообщениеДобавлено: 31 янв 2014, 17:01
doctor
Уважаемая Scally85, показания к проведению пресимптоматического генетического обследования на предрасположенность к онкологическим заболеваниям чётко определены международными рекомендациями. Подробнее Вы можете ознакомиться по приведенной ниже ссылке:
http://www.primamedica.ru/upload/docume ... test15.pdf
Была ли необходимость проведения такого обследования в Вашем случае, может сказать только тот специалист, который беседовал с Вами лично и знает подробности Вашей медицинской семейной истории. Приведенные Вами факты не убедительно свидетельствуют о наличии семейной предрасположенности.
По всем медицинским канонам генетические тесты выполняются ТОЛЬКО после очной консультации генетика, на которой пациенту объясняется смысл и ограничения планируемой диагностики. Лучше всего, если интерпретацией Ваших результатов займётся тот специалист, который направил Вас на прохождение генетических тестов.
Со своей стороны могу сказать, что, даже в случае наличия показаний, диагностика выполнена некорректно - изучены только некоторые полиморфизмы, среди которых отсутствует самый частый в российской популяции вариант BRCA1 538insC. Обнаружение гетерозиготного носительства перечисленных Вами полиморфизмов свидетельствует о НЕЗНАЧИТЕЛЬНО повышенном риске развития рака молочной железы/яичников. В подобном случае рекомендовано диспансерное наблюдение по обычной схеме с заменой маммографии на МРТ-исследование молочных желез на высокопольном томографе 1 раз в 2 года до достижения 40-летнего возраста, далее - ежегодно.