Патологическая мутация Ala222Val по гену MTHFR

[Anastasiya]

Добрый день! Выявили патологическую мутацию Ala222Val по гену MTHFR в гетерозиготном состоянии. О чем это говорит? Как это влияет на беременность?

[doctor]

Уважаемая Anastasiya!
Замена Ala222Val в гене MTHFR не является патологической мутацией (то есть она не детерминирует никакого заболевания у носителя). Это частый в популяции полиморфизм, который является фактором наследственной предрасположенности к гипергомоцистенемии. Повышение уровня гомоцистеина, в свою очередь, увеличивает риск развития ряда осложнений беременности (например, невынашивания на раннем сроке) и нарушений развития плода. Но значение этого ФАКТОРА ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ следует обсуждать в зависимости от конкретной клинической ситуации. Поэтому наиболее корректно ответить на Ваш вопрос может доктор, который назначил Вам это исследование.

[Anastasiya]

В анамнезе 2 анембрионии и один выкидыш. Гомоцистеин показал незначительное превышение, с примененией фолиевой кислоты значительно снизился. Могла данная мутация вызвать такие последствия или искать причины еще в чем-то? Может быть подскажите что еще может вызывать такие последствия? (обследования супруга, инфекции, гормоны, генетика (кроме этого показателя) в порядке).

[doctor]

Уважаемая Anastasiya!
Не вполне понятно, что означает "генетика в порядке". Однако известно, что этот полиморфизм является фактором, повышающим риск невынашивания беременности. Оценить, насколько велик его вклад в произошедшее, можно, только имея на руках весь комплекс Ваших анализов, в том числе генетических, и Вашего супруга. Думаю, Вам нужно еще раз поговорить с доктором, который назначал генетические исследования. Если по каким-то причинам Вы не можете этого сделать, или хотите получить консультацию другого специалиста, обратитесь к другому врачу, имея на руках ксерокопии результатов всех проведенных исследований.

[Elena20]

Здравствуйте,доктор!
Подскажите пожалуйста, что означают результаты моих анализов: MTHFR Ala222Val (C-677-T) - мутация, гетерозигота.Могу ли я планировать беременность при таких результатах.А если могу, то что необходимо для её сохранения...Остальные анализы в норме...

[doctor]

Уважаемая Elena20!
Вы в точности повторили вопрос от пользователя Anastasiya. Просто в Вашем вопросе тот же полиморфизм по-другому называется. Соответственно, мой первый ответ подходит и к Вашему вопросу.
ClinGenetics