Патология плода

[cpark]

Добрый день. Мы с мужем хотим ребенка, но дело в том, что у него от первого брака родилась дочь с патологией. Девочка родилась без одной груди (нет соска и молочной железы). Сейчас ей 14 лет. В остальном - абсолютно здоровый ребенок. Каковы причины данной патологии? Какова вероятность повторения данной патологии у наших совместных детей? Какие исследования нам нужно провести? Муж не проводил со своей бывшей женой генетических исследований, но у него в детстве были проблемы с ростом, и он боится, что именно это могло повлиять на рождение ребенка с данной патологией. Так ли это? Заранее благодарю за ответы.

[doctor]

Уважаемая cpark!
Если описанное нарушение у девочки изолированное (а в остальном она совершенно здорова), вероятнее всего, дефект развития является спорадическим, и имеет мультифакториальную природу. Для Вашего брака риск складывается из общепопуляционного риска рождения ребенка с генетически обусловленным состоянием (5-6%), + 1% повторения порока развития, если он есть у родственника 1-й степени родства. Таким родственником Вашему мужу приходится его дочь. Другими словами, суммарный риск составляет 6-7%, что не слишком отличается от популяционного. Кроме того, отдельно следует оценивать риски хромосомных нарушений, связанных с возрастом матери.

[cpark]

Большое спасибо за ответ.

[doctor]

Ок :)