Форум медицинского центра "Прима Медика"

Здравствуйте, подскажите пожалуйста для постановки диагноза, для которого характерна микроцефалия (про синдром кошачьего крика) необходимо сдать анализ на кариотип? или какой-то развернутый специальный анализ на конкретную делицию в определенной хромосоме?
мы сдавали на кариотип, результат "46 ХХ-норма, повторный риск рождения в семье 3-5%".
Это значит что у дочки нет этого синдрома, или нужно сдавать что-то ещё?
Роды нормальные, беременность - тоже (не болела, УЗИ все в норме, консультация генетика - все хорошо). По Апгар 9/9, Ребенку 4 месяца, пока развивается нормально - держит головку, переворачивается, гулит, пытается вставать на четвереньки, качается. НО смущает медленный прирост головы (родилась 34 см, за 4 месяца - на 4 см, темп прироста замедляется). Лобик как бы приплюснут с боков.
У меня уже есть ребенок - ставят органическое поражение ЦНС, микроцефалию, гипоплазию мозжечка (по МРТ). Сейчас 5 лет - не ходит, не говорит, сидит, ползает только по-пластунски. Роды и беременность были нормальные, до 6 месяцев врачи диагнозов не ставили, развитие - было нормальным, потом - понеслось.
Сейчас происходит что-то похожее (малый прирост головы) - боюсь что будет дальше.
Что делать, подскажите. Нас смотрел генетик на Каширке и профессор в НПЦ Солнцево - ничего не сказали.
На что ещё можно обратить внимание и проверить?

Для того, чтобы исключить синдром Кошачьего крика (с.Лежена) достаточно сделать анализ на кариотип, но этим заболеванием спектр расстройств, сопровождающихся микроцефалией далеко не исчерпывается. Так как из вашего обращения не понятно, установлен ли старшему ребенку диагноз хромосомного синдрома, комментировать затруднительно. Микроцефалия может быть как самостоятельным отдельным заболеванием, так и проявлением различных генетических синдромов с разным типом наследования.

, спасибо огромное что вы так быстро ответили.
Внесу некоторые дополнения: старшей дочке хромосомную патологию не выявили (сдавали на кариотип и болезни обмена вещетсво, больше ничего не предлагали в нашем небольшом городе). кариотип 46ХХ-норма.
посмотрела информацию о синдромах, для которых характерна микроцефалия: трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса), трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау), синдром кошачьего крика, сидром Миллера, синдром Прадера-Вилли, плодный алкогольный синдром.
для установления этих диагнозов также необходимо проверить только кариотип?

Клинически у старшей дочки: - только маленький объём головки, лоб приплюснут с боков и
-второй и пятый пальцы расположены сверху и прикрывают прижатые к ладони второй и четвертый пальцы (когда руки в кулаке),
- зубы очень поздно прорезались в неправ.последовательности (первый в 9 мес., последние в 5 лет)
- по МРТ - гипоплазия червя мозжечка и недостаточная миелинизация.
других признаков и изменений - нет.
вот думаю ещё про краниостеноз, т.к. вдоль швов (метопического и коронарного) прошупываются костные гребни, однако возникает вопрос: может ли не проведенная в своё время операция повлечь такие грубые нарушения и изменения?
КТ с 3D реконструкцией пока не делали. И ещё подскажите операция показана в любом случае краниостеноза (и при синдромальном и при первичном)?
Извините что сразу столько вопросов - может быть неуместных и обывательских, но больше мне не к кому обратиться.
Очень жду ответа.

Синдромов, протекающих с микроцефалией, значительно больше, обсуждть их в рамках формума, бессмысленно. Если помимо микроцефалии и гипоплазии мозжечка других находок при обследовании ребенка нет, то речь может идти о первичной гидроцефалии - это заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, и в семье риск рожедния ребенка с этим заболеванием составляет 25%. Из корректирующих мероприятий показана интенсивная и последовательная двигательная и неврологическая реабилитция, но определенный эффект возможен при раннем начале этих мероприятий. Хорошее отделение реабилитации, в которое может направить специалист из региональной клиники, есть в Российской детской клинической больнице в Москве (www.rdkb.ru), также можете пообщаться с родителями, у детей которых аналогичные проблемы, на форумах:
http://detstvo.ru/forum/zdorove-i-razvi ... aliya.html
http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=4974.0