Страница 1 из 1

Амавроз Лебера

СообщениеДобавлено: 16 дек 2011, 14:17
росинка
Добрый день!
Моей 6-ти месячной дочке офтальмолог ставит диагноз врожденный амавроз Лебера. В роду ни у меня ни у мужа родственников с таким заболеванием не было. Дочь уже 5-е поколение,которое мы знаем точно и уверены в этом. Через сколько поколений всплывает мутированный ген? Сдаем кровь на подтверждение диагноза. Возможно, что диагноз ошибочный? Если подтверждается амавроз, то какая вероятность заболевания детей у моей дочери?
Спаасибо

Re: Амавроз Лебера

СообщениеДобавлено: 17 дек 2011, 07:00
suponitskaya
Здравствуйте,
амавроз Лебера - гетерогенная группа заболеваний, к настоящему времени выделяют до 13 различных типов, клинические проявления тоже разные - от полной слепоты до различных расстройств зрения. Кстати, в России доступна молекулярная диагностика только некторых вариантов заболевания, то есть получение отрицательного варианта анализа полностью не исключает это заболевание. Родословная семей, в которых рождается ребёнок с амаврозом Лебера обычно не отягощена, так как это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для того, чтобы заболевание развилось, должны встретиться два здоровых носителя патологического гена, вероятность рождения больного ребёнка у 2-х здоровых носителей равна 25%, еще 50% за то, что родится здоровый носитель и 25% вероятности рождения абслютно здорового ребёнка, в генах которого не будет патологической мутации. Подробнее о рецессивном наследовании вы можете прочесть тут:
http://www.primamedica.ru/upload/documents/gentest5.pdf
Что касется вероятности рождения у вашей дочери детей с этим заболеванием, то она равна среднепопуляционной частоте вситречаемости этой болезни, так как для этого нужно, чтобы отцом будущего ребенка был носитель патологического гена. Все варианты амавроза Лебера относятся к очень редким заболеваниям, разные его варианты имеют разную частоту встречаемости, но в среднем, считается, что в европейской популяции риск рождения больного амаврозом Лебера ребёнка составляет 1 случай на 80 тысяч.
Если при обследовании вашей дочери будет выявлена конкретная патологическая мутация, то возможно проведение пренатальной диагностики как вашим будущим детям, так и вашим внукам.