Амавроз Лебера

Здесь Вы можете задать вопрос врачу-генетику
Правила форума
Уважаемые посетители!

Обращаем внимание, что наш форум служит исключительно образовательным целям, не заменяет очной консультации доктора и не ставит задач диагностики и лечения заболеваний.

На форуме не разрешается размещение прямой или косвенной рекламы медуслуг. Сообщения,содержащие подобную информацию будут удалены.

При размещении вопросов просьба выполнять следующие правила:

1.Прежде, чем задать вопрос, воспользуйтесь функцией "поиск" форума, возможно, ответ уже есть.
2.Просьба не направлять одинаковые вопросы к разным специалистам, такие вопросы удаляются модератором.
3. Мы стараемся отвечать на вопросы в течение суток. Максимальное время ожидания составляет 3 рабочих дня. Вы можете получить уведомление о полученном ответе, подписавшись на рассылку.
4. Чтобы задать вопрос конкретному специалисту, можете отправить письмо через его личный почтовый ящик.
5. Пожалуйста, не задавайте вопросов по детским болезням (до 16 лет). Мы специализируемся на лечении взрослых.
6. Пожалуйста, не выкладывайте на форуме истории болезни и подробные результаты обследований. Такие сообщения будут удалены модератором как нарушающие этические нормы. Мы не можем давать заочных рекомендаций по лечению.

Спасибо за понимание.

Амавроз Лебера

Сообщение росинка » 16 дек 2011, 14:17

Добрый день!
Моей 6-ти месячной дочке офтальмолог ставит диагноз врожденный амавроз Лебера. В роду ни у меня ни у мужа родственников с таким заболеванием не было. Дочь уже 5-е поколение,которое мы знаем точно и уверены в этом. Через сколько поколений всплывает мутированный ген? Сдаем кровь на подтверждение диагноза. Возможно, что диагноз ошибочный? Если подтверждается амавроз, то какая вероятность заболевания детей у моей дочери?
Спаасибо
росинка
 
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 16 дек 2011, 14:14

Re: Амавроз Лебера

Сообщение suponitskaya » 17 дек 2011, 07:00

Здравствуйте,
амавроз Лебера - гетерогенная группа заболеваний, к настоящему времени выделяют до 13 различных типов, клинические проявления тоже разные - от полной слепоты до различных расстройств зрения. Кстати, в России доступна молекулярная диагностика только некторых вариантов заболевания, то есть получение отрицательного варианта анализа полностью не исключает это заболевание. Родословная семей, в которых рождается ребёнок с амаврозом Лебера обычно не отягощена, так как это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для того, чтобы заболевание развилось, должны встретиться два здоровых носителя патологического гена, вероятность рождения больного ребёнка у 2-х здоровых носителей равна 25%, еще 50% за то, что родится здоровый носитель и 25% вероятности рождения абслютно здорового ребёнка, в генах которого не будет патологической мутации. Подробнее о рецессивном наследовании вы можете прочесть тут:
http://www.primamedica.ru/upload/documents/gentest5.pdf
Что касется вероятности рождения у вашей дочери детей с этим заболеванием, то она равна среднепопуляционной частоте вситречаемости этой болезни, так как для этого нужно, чтобы отцом будущего ребенка был носитель патологического гена. Все варианты амавроза Лебера относятся к очень редким заболеваниям, разные его варианты имеют разную частоту встречаемости, но в среднем, считается, что в европейской популяции риск рождения больного амаврозом Лебера ребёнка составляет 1 случай на 80 тысяч.
Если при обследовании вашей дочери будет выявлена конкретная патологическая мутация, то возможно проведение пренатальной диагностики как вашим будущим детям, так и вашим внукам.
С уважением,
к.м.н., Екатерина Валерьевна Супоницкая
http://www.primamedica.ru/units/reumatol/
suponitskaya
 
Сообщения: 986
Зарегистрирован: 27 ноя 2009, 09:20


Вернуться в Вопрос генетику

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1

cron