скрининг 1 триместра. помогите с консультацией... плачу...

[zolotinka]

Добрый день. 29.10.2011 делала комбинированный скрининг 1 триместра на сроке 12 нед 2 дня по месячным. результаты узи ктр 49, бпр 18, вп 1.2,носовая кость визуализируется, в норме. все параметры малыша в норме, кроме одной проблемы - обнаружена омфалоцеле размером 6 на 6 на 7 мм. срок по узи поставили 11нед 5 дн. Результаты по крови - рарр-а скорректир 0,16 мом, св хгч скорректир 0,11 мом. сначала прислали результат, что все риски по синдромам низкие, сегодня из лаборатории пришло дополнение, что риск синдрома эдварса 1/96, сотальные риски оставили низкими. мне 38 лет, беременность очень желанная, не курю. Подскажите, что можно сказать по вышеизложенным результатам скрининга? Насколько опасно для ребенка такие низкие значения в настоящий момент и в дальнейшем? могло ли повлиять на результат скрининга то, что за неделю-полторы до сдачи крови я сильно простыла (лечила как раз в тот период ринофарингит), а в день анализа плотно позавтракала (сказали, что нужно не кушать 3 часа, ела в 8 утра, кровь сдавала в 12 дня), а потом после сдачи анализа выяснила, что надо было сдавать кровь натощак и минимум 8 часов не есть?

[doctor]

Уважаемая zolotinka, скрининг проводится с целью выявления группы беременных, у которых повышен риск хромосомных аномалий. В вашем случае, этот риск повышен по возрасту, женщинам, вынашивающим беременность в возрасте старше 35 лет, необходимо понимать, что существует повышенная вероятность рождения ребёнка с хромосомными синдромами, поэтому им рекомендуется проведение инвазивного кариотипирования плода. Надо его сделать и не надо плакать - почитайте подробно на нашем сайте в разделе "акушерство" и "генетика".

[zolotinka]

doctor, спасибо большое за оперативный ответ.
на следующей неделе попытаюсь попасть на прием к генетику...

подскажите, в вашей клинике делают такое исследование? сколько оно стоит?
в прайсе нашла "Множественные врожденные пороки развития Анализ кариотипа плода на предоставленном материале (ворсины хориона, кровь)" - это оно???

[doctor]

У нас такое исследование не проводится, так как для этого необходимо получить клетки плода. Более подробно вы можете почитать тут:
http://www.primamedica.ru/units/genetics/prenataldiag/
http://www.primamedica.ru/upload/documents/gentest1.pdf
Мы направляем своих пациентов в ЦПСиР (для москвичей - бесплатно) или в клтнтку "Мать и Дитя" к генетику В.А.Гнетецкой (на коммерческой основе). Думаю, вам предложат приемлемый вариант на приеме у генетика.