Вопрос генетику (нДСТ)

[Андрей-77]

Доброго времени суток! Подскажите, пожалуйста, где можно в Москве или ближнем Подмосковье сдать анализ мочи на содержание оксипролина или гликозаминогликанов как маркеров распада коллагена? Давно уже ищу подобную лабораторию, но пока безрезультатно. Хочу сдать этот анализ с целью подтверждения или опровержения у себя диагноза недифференцированой дисплазии соединительной ткани. Имею некоторые признаки нДСТ: ПМК 1 ст. и м. регургитация 1 ст.; также давно на УЗИ ставили и пролапс трикуспидального клапана 1 ст. и т. регургитацию 1-2 ст., регургитацию на легочной артерии 1 ст., но на дальнеших УЗИ не выявляли; правосторонний нефроптоз (врач на УЗИ сказал, что почки сами по себе очень подвижные); миопия по -6,5 на обоих глазах; остеохондроз шейного отдела; плоскостопие; на дуплексном сканировании выявили С-образную извитость обеих внутр. сон. артерий; вегето-сосудистая дистония; по анализу волос определили недостаток магния; однако, не смотря на высокий рост (190 см), дефицита массы нет. Скажите, пожалуйста, можно ли еще с помощью каких-либо других анализов достоверно подтвердить или опровергнуть нДСТ?

[doctor]

Вы можете обратиться в МГНЦ РАМН, но следует понимать, что сам по себе этот анализ не обладает высокой специфичностью, многие генетики относятся к нему скептически. Также вы можете обратиться на приём к д.м.н. Заклязьминской Е.А. (приём по четвергам с 9 до 14:00), так как она специализируется на проблеме нарушений в системе коллагенового синтеза. После осмотра она сможет решить, возможна ли в вашем случае молекулярная диагностика.