синдром Дауна и Эдвардса

[ВИКТОРИЯ_БАЛ]

Здравствуйте, мне 28 лет, беременность третья. на первом узи в двенадцать недель всё было хорошо, анализ крови хороший, никаких патологий не показал. в 20 недель на узи обнаружены две кисты в головном мозге малыша. может ли это говорить о возможности рождения ребёнка с синдромом Дауна или Эдвардса, если все остальные показатели в норме: все сосуды в пуповине присутствуют, количество околоплодных вод нормальное, БПР 47мм, ОЖ 159мм, ДБ 32мм, ПВП 355г. срок по фетометрии совпадает со сроком по менструации. возможно ли, что кисты рассосутся и не будет ли это сказываться на развитии ребёнка после рождения? стоит ли делать амнеоцентез, на сколько высок риск рождения ребёнка с патологией и каков риск при проведении данной процедуры для малыша? почему вообще могут образовываться эти сосудистые сплетения? помогите, пожалуйста!!!

[doctor]

Сосудистые сплетения - это нормальные структуры головного мозга, они есть у всех, начинают визуализироваться в раннем эмбриональном периоде, если они отсутствуют - значит, мозг не развивается. Кисты сосудистых сплетений находят и у здоровых плодов и младенцев, большинство таких ультразвуковых находок "рассасывается" до 25 недель беременности. Действительно, риск хромосомных синдромов (в первую очередь, синдрома Эдвардса) повышен среди тех плодов, у которых находят кисты сосудистых сплетений, но частота этого менее 0,5%. Это значит, что 99,5% плодов, у которых при проведении УЗи на сроке 20-22 недели обнаружены хориоидальные кисты (как изолированная находка) не имеют этого синдрома. Алгоритм ваших действий должен был таков: в первую очередь пройти дополнительное УЗИ экспертного уровня (в перинатальном или генетическом центре на УЗ-сканере экспертного класса), если дополнительных находок и маркеров патологии обнаружено не будет, ваш семейный медицинский анамнез не отягощен, а возраст не превышает 35 лет, то однозначных показаний к проведению кариотипирования плода нет. В любом случае, вам показана консультация генетика, во время которой вы сможете задать все вопросы и прояснить ситуацию.