Кариотип!!!!!

[Mary23]

Здравствуйте, у меня 27 неделя беременности, в сроке 21 недели сдавала анализ (кордоцентез) у плода, результат анализа mos 47,xx,+mar[7]/46, xx[73], обследованно 80 метафаз, диагноз: женский с клоном клеток с дополнительной маркерной хромосомой, пример в 10%, предположение, врачей-генетиков, что это кусочек от 9-0й хромомсомы (тк одно плечо в 9-0й хромосоме короче), что это значит, были ли на практике такие случаии и какова вероятность патологии ребенка?

[doctor]

Уважаемая Мary23, на основании полученного в вашем случае анализа крайне сложно прогнозировать возможные риски для плода. Однако, они есть и зависят от представленности патологического клона в различных тканях, а также от количества "потери" генетического материала, которая могла произойти в процессе образования хромосомного маркера. Вам же не зря назначили кариотипирование плода, видимо при УЗ-исследовании и биохимических скринингах выявлялись какие-то отклонения. Судить о прогнозе для вашего ребёнка могут только лично наблюдающие вас генетики и акушеры на основании совокупности всей информации: УЗИ плода экспертного уровня, данных биохимического скрининга, анализа семейной медицинской истории, клинического осмотра вас и вашего супруга, кариотипа плода. Если вы хотите дополнительное экспертное мнение, то можете посетить приём в МГНЦ (ул.Москворечье, дом 1) или приём врача-генетика д.м.н.Заклязьминской Е.В.в нашем медицинском центре.

[Mary23]

Спасибо большое за ответ!!!Скриннинг 1-ый хороший 1:15860, второй уже с выскоим риском 1:33, экспертное узи делала на Севастопольском 24а, узи отличное, патологий не было обнаружено, все части тела и органы соответствуют норме, генетики в двух пренатальных центрах (роддом 17 и на севастопольском, говорят, что вероятность патологии 10%, 90% - что ребенок здоров, но не известно как себя они поведут), мне и мужу 23, 24лет соответсвенно, в роду Синдром Дауна не встречался, очень переживаю, на что эта маркерная хромосома может повлиять и повлияет ли?

[doctor]

Если УЗИ и первый скрининг были абсолютно нормальными, не понятно, что послужило основанием для кариотипирования плода? Определялся ли вам и мужу кариотип? Ценной находкой было бы наличие такой же маркерной хромосомы у одного из вас. Тут надо понимать, что любое заключение по вашей ситуации будет носить вероятностный характер, так как множество носителей сбалансированных хромосомных перестроек не имеют никаких клинических проявлений, за исключением возможным проблем с репродукцией, а в вашем случае патологический кариотип найден не во всех клетках, а только в части (10%). Но если при разрыве и переносе участка хромосомы часть генетической информации была утеряна или удвоилась (что тоже возможно), то риск развития врожденных аномалий существенно возрастает и зависит от того, насколько протяженный фрагмент гена (генов) был изменен или утерян.