Миодистрофия. Рожать или нет?

[Djil]

В общем, ситуация такая. Я -здорова, в моем роду случаев мышечной дистрофии не было. Мой молодой человек болен поясно-конечностной мыш. дистрофией. Раньше ставили Дюшена, но после рождения сестры с таким же заболеванием диагноз изменили на Эрба-Рота.Его родители здоровы, в роду никто не болел.Как первый, так и второй раз форму устанавливали "на глазок" -ДНК анализ никто не проводил.Да и сейчас мы этого сделать , к сожалению, не можем.
Мы ОЧЕНЬ хотим ребенка, но не решаемся на этот шаг потому что не уверены что он будет здоров. Мы знаем, что Эрба-Рота передается рециссивно, но нет гарантии что у нас именно она. Так вот, собственно вопрос. Как часто встречаются доминантные формы поясно-конечностной дистрофии? И есть ли вероятность того, что это все-таки миодистрофия Дюшена?

[doctor]

Помимо перечисленных вами заболеваний существует целая группа наследственных нейро/миодегенеративных заболеваний с разными типами наследования, так что прежде, чем планировать беременность следует все-таки провести молекулярную диагностику, которая не только уточнит диагноз, но и во многих случаях позволит сориентироваться с прогнозом. Рождение девочки с миодистрофией Дюшенна - ситуация редкая, но отнюдь не невозможная. Лучше всего вам обратиться в Медико-генетический научный центр на очную консультацию к проф.Дадали Е.Л.

[artur]

Если в одной семье болеют и брат и сестра, а их родители при этом здоровы,то заболевание точно передается по рецессивному типу.То есть, в браке такого больного со здоровым дети будут здоровы.
См.сайт врача-невролога Динман Р.В. nevrologia.nm.ru по миопатиям.

[doctor]

Не все так просто, хотя и в большинстве случаев бывает именно так.