муковисцидоз

[ЕкатеринаМ]

Здравствуйте! У моего мужа азооспермия, выявлена компаунд-гетерозигота W1282X5T, характерная для агенезии семевыводящих протоков. Мы провели две попытки ЭКО+ИКСИ и одну попытку крио (сперматозоиды брались при помощи ТЕЗА). Ни в одной из попыток не было даже имплантации эмбрионов. Эмбрионы были отличного качества, перенос был и на третий день, и на пятый день развития эмбрионов. По вопросу наших неудач врачи говорят, что проблема в сперматозоидах. Так хотелось бы узнать: возможно ли зачатие и рождение здорового ребёнка, или сперматозоиды поражены мутацией и не стоит больше пытаться зачать ребёнка при помощи ЭКО со спермой мужа? У меня мутация ДНК не обнаружено.

[zaklyazminskaya]

Уважаемая ЕкатеринаМ!
Мутации в гене CFTR (в том числе частый 5Т вариант в 3'-конце интрона 8) у мужчин могут приводить к обструкции семявыносящих протоков vas defferens. Это влияет на фертильность (способность к оплодотворению) конкретного мужчины, подвижность и жизнеспособность его сперматозоидов. Однако если при помощи вспомогательных репродуктивных технологий оплодотворение произошло и удалось получить нормально развивающиеся эмбрионы, носительство этого полиморфизма не влияет на выживаемость эмбрионов или их способность к имплантации. Вероятнее всего, причину неудачных попыток ЭКО следует искать в каких-то других факторах.

[ЕкатеринаМ]

zaklyazminskaya

Спасибо большое за ответ, будем искать причину дальше.