Результаты анализа фолатного цикла

[мрина-с]

Ребенку 1, 6 месяцев.Пошли к генетику по причине отставания в весе и солей в моче.
Нам сказали проверить фолатный цикл.
Получили результаты анализов
При молекулярно-генетическом тестировани выявлено- полиморфные варианты генов, ассоциированные с патологическим эффектом
1 гомозиготы MTHFD G1958A -локализация Arg653 Gly
2 гетерозиготы CBS 844 D/I - локализация lle 278Thr, MTHFR C677T - локализация Ala223Val.
ОСТАЛЬНОЕ НОРМА.
ЧТО ЭТО ОЗНАЧАЕТ?
ПРОЧИТАЛА В ИНТЕРНЕТЕ ПРО ГОМОЦИСТИНУРИЮ.
Обязательно ли она разовьется у ребенка? Что можно сделать чтобы исключить это заболевание?
Чем еще грозят эти мутации? Как помочь ребенку?
Очень жду ответа

[zaklyazminskaya]

Уважаемая мрина-с !
Отставание в весе и повышенное выделение солей с мочой - повод обратиться за консультацией в первую очередь к педиатру, а затем к детскому нефрологу. Выявленные полиморфизмы (а не мутации!) в генах фолатного цикла и цистатионинситетазы встречаются в популяции достаточно часто и не являются причиной какого-либо заболевания (в том числе, и гомоцистинурии).
Было бы правильно, если бы Вы обратились за этими разъяснениями к доктору, который назначил ДНК-диагностику Вашему ребенку. Врач, назначивший исследования, обязан разъяснить, зачем они были назначены, и что означают полученные результаты.

[мрина-с]

Добрый день
Дело в том, что я была у генетика. И она мне обьявила, что она вполне может поставить моему ребенку диагноз Гомоцистинурия на основании выявленных полиморфизмов. Не хватает всего лишь анализа крови на Гомоцистиин. Расписала лечение Витамины группы В ,карсил для печени и диету. Я конечно пойду к другому врачу.Просто я записана на следующую неделю.Не могли бы Вы мне написать что означают эти полиморфизмы?
Неужели так все страшно? И можно ли ,при таком заболевании, вырастить его здоровым и полноценным человеком?
Очень жду ответа

[zaklyazminskaya]

Уважаемая мрина-с!
Отвечаю Вам ВТОРОЙ раз: на основании выявленных полиморфизмов диагноз "Гомоцистинурия" быть поставлен НЕ МОЖЕТ. Единственным способом поставить такой диагноз является определение уровня гомоцистеина мочи и плазмы крови. Сдав эти анализы, Вы ни на шаг не продвинулись к понимаю того, что происходит с ребенком.