синдром Эдвардса

[Валерия-Л]

Добрый день. Очень нужен совет.
Мне 32 года, мужу -35. При скрининге на 20 неделях пришел анализ 1.95- высокий риск синдрома Эдвардса. У меня монохориальная двойня. Узи не показывало отклонений. Повторное УЗИ показало, что у одного малыша бедро отстает на 1 неделб по размеру. Врач-генетик сказала, что нет ничего страшного и при более глубоком исследовании есть риск потерять обоих малышей. У нас есть дочь, 13лет, родилась и растет здоровая. Врач сказал, что у двойни все по своему и надо ждать 30-32недели. Как Вы считаете, следует ли сделать анализ на наличие хромосомы или нет? Часто ли подтверждаются результаты скрининга рождением больных малышей?
Очень жду ответа, спасибо.
Валерия

[zaklyazminskaya]

Уважаемая Валерия-Л!
Если по результатам скринига расчетный риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием превышает пороговый уровень (при условии, что все исследования сделаны вовремя и правильно), лучше провести уточняющее цитогенетическое исследование (кариотип плодов). Действительно, при заборе метериала описан риск прерывания беременности (около 1%). Однако в Вашей ситуации нужно сопоставить риски рождения больного ребенка (или двойни), того, насколько трудно Вам было забеременеть, Ваш настрой, итд. Окончательное решение - согласиться на процедуру или нет - принимает женщина, но для этого она должна обладать полной информацией о заболевании, процедуре итд. На нашем сайте http://www.primamedica.ru/units/genetics/page1.php Вы можете найти базовую информацию по этому вопросу, предназначенную непосредственно для пациентов, и не требующую медицинской подготовки.
Моё частное мнение - лучше довести обследование до определенного результата.