Риск рождения ребенка с синдромом Дауна

[ElenaBarn]

Здравствуйте. Мне 31 год, беременна 3-м ребенком, первая и вторая беременность закончились родами, 3, 4, 5 - медаборт. Перерыв между предыдущими родами 6 лет. По результатам обследования крови выставлен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Срок на дату обследования 15н.2дн. Вес 66,5 кг.
Возрастной риск наличия плода с СД 1/699
Индивидуальный 1/105
АФП 17,90(0,45 МоМ)
ХГ 73,10(1,69 МоМ)
Риск трисомии 18 нет данных
Риск ДЗНТ ниже популяционного
Риск задержки развития плода ниже популяционного
УЗИ на сроке 13н.4дн.
КТР 68 соответствует 13 нед.
кости свода черепа - целостность сохранена
сосудистые сплетения симметричны, в форме бабочки
длинна костей носа 3,7 мм
толщина воротникого пространства 1,5 мм
все остальные параметры б/о
Спектр кровотока в венозном протоке трехфазный, однонаправленный.
Пупочный канатик: извитость, длиной от 20 мм.
Хорион по передней стенке, без признаков отслойки, толщиной 17,2 мм.
По предыдущим двум беременностям - овуляция поздняя, зачатие происходило за 1 нед. до месячных, отставание от акушерского срока 2 недели, даты зачатия знала точно, в остальные дни предохранялись. Первые роды в неполных 42 нед. (по акушерскому сроку), делали отслойку плаценты, вторые в 41 нед.
Может ли быть пониженное значение АФП выставлено из-за несовпадения реального и акушерского сроков? И высок ли риск рождения ребенка с СД?

[zaklyazminskaya]

Уважаемая ElenaBarn!
Нормы для каждого показателя рассчитываются по отношению к конкретному сроку беременности. Поэтому несовпадение сроков беременности могло повлиять на расчет в МоМ. Выявленное снижение небольшое. По результатам УЗИ плода признаков, ассоциированных с повышенным риском рождения ребенка с синдромом Дауна не указано (толщина воротникового пространства 1,5 мм - норма для этого срока беременности, размер носовых косточек 3,7 мм - норма, пороков развития не выявлено). Суммарная оценка риска проводится только с одновременным учетом возраста, данных фетометрии плода и биохимических анализов.
В Вашем случае было бы правильно провести контрольное скрининговое исследование в независимом месте, с указанием точного срока беременности. Такое исследование Вы можете выполнить и в нашем центре.

[ElenaBarn]

Спасибо за ответ. К сожалению нет возможности обследоваться в вашем медицинском центре, так как проживаю в г.Барнауле. Хотелось бы получить ответ еще на один вопрос. После получения биохимического скрининга прочитала много информации, относящейся к нему. Все сведения, независимо от источника сводятся к тому, что:
1. Первый скриниг наиболее информативен на сроке 11-12 акушерских недель.
2. Узи должно проводиться по возможности ближе к дате проведения биохимического скрининга.
3. Есть определенные условия сдачи анализа. Натощак, и накануне лучше исключить употребление некоторых продуктов.
Задала вопрос участковому акушеру гинекологу. При всем уважении к медицине после ее ответа чувствовала себя не человеком мягко сказать не очень сообразительным. Весь ответ свелся к утверждению, не понимаешь - не лезь. Задаю вопрос потому, что узи сделали на сроке 13 нед., а анализ в 15 нед.
С уважением, Елена.

[zaklyazminskaya]

Уважаемая ElenaBarn!
Оптимальные сроки различных обследований Вы можете найти на старой версии нашего сайта http://old.primamedica.ru/razdel.htm?id=60
В рамках скрининга в нашем Центре женщина выполняет исследование в следующей последовательности:
гинеколог-УЗИ плода-забор крови (за одно утро). Консультация генетика рекомендуется, если результаты скрининга вызывают настороженность.
Всего хорошего!

[ElenaBarn]

Еще раз огромное спасибо. Информация исчерпывающая. Буду ждать результата повторного биохимического скрининга.

[zaklyazminskaya]

O'K!

[ElenaBarn]

Здравствуйте Елена Валерьевна! Пришел новый анализ на АФП, все в пределах нормы (0,55 Мом). Скажите, мог ли прием дюфастона повлиять на АФП? При сдаче первого (0,45Мом) принимала дюфастон 3 раза в день, в интервале между сдачей дозировка препарата снижалась, и на момент сдачи второго скрининга не принимала его совсем.
С уважением, Елена.

[zaklyazminskaya]

Уважаемая ElenaBarn!
Приём дюфастона мог оказать влияние на значения скрининговых проб. Из общих соображений, при проведении скрининга доктор обычно спрашивает, какие препараты Вы принимали/принимаете, и отмечает это в направлении.

[kariglazka]

первая беременность 21 год-здоровый ребенок,2,3,4-оборты,в данный момент мне 39 лет беременность 16 недель.вес беременной 63 кг
срок беременности на дату взятия образца крови 13 недель 2 дня (по данным УЗИ) КТР,мм:58
возростной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:118
значение риска у плода 1:283
все онализы и результаты УЗИ в норме.
результаты:
ТЕСТ:HCGb КОНЦЕНТРАЦИЯ:18.00ng/mL МЕДИАНА: 35.85 МоМ 0.50 Коррект.МоМ: 0.52
ТЕСТ:PAPP-A КОНЦЕНТРАЦИЯ:1228.28mU/L МЕДИАНА:3422.86 МоМ 0.36 Коррект.МоМ: 0.38

[kariglazka]

первая беременность 21 год-здоровый ребенок,2,3,4-оборты,в данный момент мне 39 лет беременность 16 недель.вес беременной 63 кг
срок беременности на дату взятия образца крови 13 недель 2 дня (по данным УЗИ) КТР,мм:58
возростной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:118
значение риска у плода 1:283
все онализы и результаты УЗИ в норме.
результаты:
ТЕСТ:HCGb КОНЦЕНТРАЦИЯ:18.00ng/mL МЕДИАНА: 35.85 МоМ 0.50 Коррект.МоМ: 0.52
ТЕСТ:PAPP-A КОНЦЕНТРАЦИЯ:1228.28mU/L МЕДИАНА:3422.86 МоМ 0.36 Коррект.МоМ: 0.38
могут ли анализы быть ошибочными или это уже окончательный приговор?
что делать в такой ситуации?
и за какое время после родов можно точно определить что ребенок с СД?

[zaklyazminskaya]

Уважаемая kariglazka!
В Вашекй ситауции следующим шагом должна стать консультация врача-генетика и обращение за инвазивной цитогенетической диагностикой. Диагноз синдрома Дауна (и любого другого хромосомного заболевания) ставится только после анализа кариотипа, а биохимический скрининг выявляет только группу риска, которым показано это исследование. Это исследование Вам лучше выполнить, не откладывая. Вы можете ознакомиться с информацией о пренатальной диагностике на нашем сайте
http://www.primamedica.ru/units/genetics/page1.php