Экзостозная болезнь.

Здесь Вы можете задать вопрос врачу-генетику
Правила форума
Уважаемые посетители!

Обращаем внимание, что наш форум служит исключительно образовательным целям, не заменяет очной консультации доктора и не ставит задач диагностики и лечения заболеваний.

На форуме не разрешается размещение прямой или косвенной рекламы медуслуг. Сообщения,содержащие подобную информацию будут удалены.

При размещении вопросов просьба выполнять следующие правила:

1.Прежде, чем задать вопрос, воспользуйтесь функцией "поиск" форума, возможно, ответ уже есть.
2.Просьба не направлять одинаковые вопросы к разным специалистам, такие вопросы удаляются модератором.
3. Мы стараемся отвечать на вопросы в течение суток. Максимальное время ожидания составляет 3 рабочих дня. Вы можете получить уведомление о полученном ответе, подписавшись на рассылку.
4. Чтобы задать вопрос конкретному специалисту, можете отправить письмо через его личный почтовый ящик.
5. Пожалуйста, не задавайте вопросов по детским болезням (до 16 лет). Мы специализируемся на лечении взрослых.
6. Пожалуйста, не выкладывайте на форуме истории болезни и подробные результаты обследований. Такие сообщения будут удалены модератором как нарушающие этические нормы. Мы не можем давать заочных рекомендаций по лечению.

Спасибо за понимание.

Экзостозная болезнь.

Сообщение Дарья » 05 фев 2010, 22:45

Здравствуйте, у меня экзостозная болезнь. По материнской линии не было, экзостозы ещё есть у моих двоюродных брата и сестры по отцовской линии. Заключение генетика: вероятно, новая А/Д мутация, вызвавшая множественную экзостозную диспазию. Скажите пожалуйста, какова вероятность рождения у меня здоровых детей, если у мужа таких проблем не будет? И зависит ли это каким-то образом от пола будущего ребёнка? И можно ли это будет определить во время беременности? Заранее спасибо.
Дарья
 
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 05 фев 2010, 22:37

Re: Экзостозная болезнь.

Сообщение zaklyazminskaya » 13 фев 2010, 12:39

Уважаемая Дарья!
Существуют несколько форм наследственного множественного экзостоза, большинство из них наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что риск передачи заболевания детям составляет 50% для каждой беременности, не зависимо от пола будущего ребенка. В любом случае, Вам было бы лучше прийти на консультацию с фотографиями своих родственником по отцовской линии, и информацией о состоянии отца. Важно также, была ли Вам проведена ДНК-диагностика, и удалось ли выявить мутацию. Тогда будет понятно, возможно ли провести пренатальную диагностику во время беременности.
ClinGenetics
zaklyazminskaya
 
Сообщения: 26
Зарегистрирован: 27 ноя 2009, 09:14


Вернуться в Вопрос генетику

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1

cron