Куда обратиться с возможной миопатией?

[toshabd]

Доброе время суток.
У нас с женой была первая беременность. Ребенок родился с подозрением на миопатию (девочка). Сначала ставили Дюшена, теперь предполагают немалиновую.
В роду у нас до прабабушек проявления подобных заболеваний не было (дальше сложнее проследить).
Для точной постановки диагноза (как нам сказали), нужно сделать три обследования:
1. Электронейромиография (сделали)
2. Биопсия мышц (не можем, ибо ребенок нетранспортабелен, а в нашем городе такую операцию не делают, да и возраст не позволяет)
3. Генетическое исследование (не делали)

Сами мы в Санкт-Петербурге (Россия), но в нашем городе нам не рекомендовали, советуют зарубежом, но не конкретизируют. Рекомендуют также Москву (лаборатория молекулярной генетики АМН РФ), но уточняют, что исследования на ВСЕ типы миопатий невозможно в нашей стране.

Вопрос.
Куда нам можно обратиться (Россия или что угодно), где бы нам смогли по крови (нашей и ребенка) сказать, что за миопатия у ребенка и какая вероятность рождения в нашей паре ребенка с миопатией в принципе?

[doctor]

Уважаемый toshabd!
Поскольку Ваш ребенок - девочка, диагноз миодистрофии Дюшена, да еще в столь тяжелой форме, представляется крайне сомнительным. Что касается немалиновой миопатии, их по меньшей мере, 7 различных клинических и генетических форм. В целом, прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний очень много, несколько десятков, известно более сотни заинтересованных генов. НИ В ОДНОМ ЦЕНТРЕ ИЛИ ЛАБОРАТОРИИ мира не делают всех известных генетических форм. В Вашем случае оптимальной стратегией было бы показать ребенка и результаты ее обследований опытному генетику-неврологу, который специализируется на наследственных нервно-мышечных заболеваниях. Одним из лучших в стране специалистов в этом вопросе является д.м.н., проф. Дадали Елена Леонидовна, работающая в ГУ Медико-генетическом научном центре РАМН (МОСКВА). Телефон регистратуры МГНЦ РАМН есть на их сайте. По результатам осмотра и обследований доктор Вам скажет, какие есть возможности для ДНК-диагностики.
Питер далеко, но при существующем развитии транспорта можно попробовать привезти девочку: экспрессом, самолетом, санавиацией. В крайнем случае, запишитесь к ней на приём и придите без ребенка со всеми результатами обследований, или продумайте какие-то другие варианты, чтобы врач лично посмотрела Вашего ребенка. Биопсия мышц в Москве также делается. Отправлять вслепую кровь на ДНК-диагностику всего, что можно - дело неимоверно дорогое и совершенно неэффективное.
ClinGenetics