Форум медицинского центра "Прима Медика"

Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, характерно ли для СКА повышение дельтааминолевулиновой кислоты в моче во время болевых вазооклюзивных кризов ? Изменение цвета мочи и выпадение большого количества осадка, но не на свету, а просто под воздействием кислорода? Проверялась на порфирию, но повышение для этой болезни незначительное. Учитывая нарушения по аминокислотам, можно ли при СКА принимать глутаминовую кислоту? Имеются ли сведения о синдроме Рейно при этой гемоглобинопатии? Можно ли считать правильно выполненым анализ электрофореза гемоглобина, если в качестве антикоагулянта был использован гепарин, а не ЭДТА? Насколько атрофирована селезенка при этой анемии?
Мне 44 года, жалобы- большой дефицит веса( всегда), сильные болевые кризы, вызванные переохлаждением, рядом лекарственных препаратов, больной позвоночник. Вне кризов общие анализы и биохимия в пределах нормы, есть нарушение в обмене железа- незначительно повышено железо, низкая НЖСС, повышен КНТ, ферритин ниже 40. В семье синдром Рейно во всех поколениях, два случая онкологии на фоне синдрома. Заранее благодарна. Ирина.

Уважаемая Ирина, картина серповидноклеточной анемии обычно весьма яркая, сопровождается желтухой и тромбообразованием, в Российской Федерации встречается исключительно редко, так как для развития заболевания носителями должны быть оба родителя, заболевание встречается в определенных этнических группах (жители некоторых регионов Африки, Средиземноморья, республик Кавказа). Селезенка на разных этапах этого заболевания может быть как увеличена, так и уменьшена, этот признак не является дифференциально-диагностическим, так же как и содержание дельтааминолевулиновой кислоты в моче . Если электрофорез гемоглобинов был выполнен и "прошел" (т.е.получен очевидный результат, то конкретный антикоагулянт большой роли не играет).
Тест на уровень ΔАЛК показан при подозрении на некоторые формы порфирии, отравление свицом и бензолом. Анализ так же положителен при некоторых наследственных болезнях обмена, тяжелых поражениях печени, приеме некоторых лекарств.
В условиях форума у нас нет возможности анализировать описанные жалобы и интерпретировать анализы. Для обсуждения возможных диагнозов обратитесь на прием к специалисту в очной форме.

Спасибо большое за ответ. Просто я со своей болезнью один на один, очень беспокоят болевые кризы в пояснице, провоцируемые либо ношением плотной одежды, обуви, либо переохлаждением, очень быстро и легко замерзаю, либо медикаментами. Последний криз случился после приема глутаминовой кислоты. Такие же приступы у сына, очень меня пугает. У него во время приступа достаточно высокий гемоглобин, незначительный эритроцитоз, очень низкие лимфоциты, сильно повышена КФК, при этом соэ-1. Очень высокая температура и такие же боли в поснице, как у меня. В больнице- курс антибиотиков, после выписки- аскорутин и лечебная смесь Нутризон, исключить переохлаждения и физические нагрузки. Диагноз при выписке- ОРВИ. Молодой человек не курит и не употребляет спиртного. Про СКА общую информацию нашла, про национальность тоже в курсе. Я по отцу полька, а по маминой линии недавно выяснилось тоже были не русские, какой национальности - не знаю, но по фамилии, похоже, армяне. Вот и разбираюсь сама. Принимаем с ним пирацетам ежедневно, курс ацикловира ему назначаю периодически, рибофлавин, витамин е. Вы знаете, уже полтора года он держится без приступов. Спасибо Вам большое за неравнодушие, не ожидала, если честно, ответа. С уважением Ирина.

Здравствуйте, доктор. Последняя просьба, посмотрите результаты электрофореза гемоглобина. По референсным значениям лаборатории все в порядке, хотелось бы знать Ваше мнение.
HbA-96,7% ( больше 96,5%), по другим источникам норма- 90%
HbA2-3,3% ( меньше 3,5%), по другим источникам- 2,5%
Есть еще гликированный-5,5%
Спасибо.

Все в порядке. Гликированный гемоглобин - это про диабет, у вас он в норме.

Спасибо, доктор.